ABSTRACT Objective To investigate the association of the genetic variants of the folate metabolism genes (MTHFR C677T; MTHFR A1298C; MTR A2756G; MTRR A66G and RFC-1 A80G) with the development of polycystic ovary syndrome (PCOS). Subjects and methods This study included 203 women (99 women with PCOS and 104 controls). The genotyping was performed by PCR-RFLP. Chi-squared test and multiple logistic regression were used in the statistical analysis. Haplotype analysis was conducted using the SNPstat program. The results were presented in odds ratio (OR) and confidence interval of 95% (CI-95%), with a significance level of 5% (p ≤ 0.05). Results The genotypic distribution of the RFC-1 A80G polymorphism showed significant difference between the two groups, showing that the heterozygous genotype (AG genotype) was most frequent in controls. The polymorphic homozygous (GG genotype) of MTRR A66G polymorphism were most frequent in controls. The T-C haplotype MTHFR C677T and A1298C polymorphisms were more frequent in the control group (OR = 0.19; CI 95% — 0.04 to 0.93 e p = 0.042). The multivariate analysis evidenced that family history of PCOS was more frequent in the PCOS group (OR = 3.29; CI 95% — 1.48 to 7.31; p = 0.003). Conclusion In our casuistry, the polymorphic homozygous of MTRR A66G polymorphism gene and heterozygous of RFC-1 A80G polymorphism gene, the haplotype T-C C677T and A1298C polymorphisms of MTHFR gene, can be associated with protective factors for the disease.

RESUMO Objetivo: Identificar o conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho. Métodos: Foram investigadas 75 puérperas que buscaram atendimento na atenção primária no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2015. Um formulário foi aplicado pela pesquisadora principal e os dados resultantes foram analisados por estatística descritiva por meio dos programas Microsoft Office Excel e Statistical Package for Social Sciences (SPSS). Foi feito teste de associação e determinado o poder estatístico. Resultados: Das 75 puérperas, 47 (62,7%) gostariam de receber maiores esclarecimentos sobre o teste do pezinho, com destaque para o período adequado de coleta, seguido pelas doenças triadas. A maioria das participantes (n=55; 85,9%) levou seu filho para realização do teste entre o terceiro e o sétimo dia de vida, conforme preconizado pelo Ministério da Saúde. Das puérperas, 54 (72%) não souberam citar quais são as doenças triadas pelo teste do pezinho em Minas Gerais nem sabiam que a maioria delas tem etiologia genética. O profissional de saúde que informou sobre esse teste foi um médico. Essa orientação ocorreu durante o pré-natal em 57% dos casos e, na alta hospitalar em 43%. O teste de associação mostrou que as mães com maior escolaridade possuem maior conhecimento sobre a finalidade e a importância do teste do pezinho. O poder estatístico encontrado foi de 83,5%. Conclusões: O conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho é superficial e pode ser reflexo da atuação da equipe de saúde.

ABSTRACT Objective: This study aimed to assess the knowledge of puerperal mothers about the Guthrie test. Methods: A total of 75 mothers who sought primary care between October 2014 and February 2015 were investigated. The form was applied by the main researcher and the data was analyzed, using descriptive statistics with Microsoft Office Excel, and Statistical Package for Social Sciences (SPSS) programs. Association tests and statistical power were applied. Results: Among the 75 mothers, 47 (62.7%) would have liked to receive more information about the newborn screening, especially regarding the correct sample collection period, followed by the screened morbidities. Most participants (n=55; 85.9%) took their children to be tested between the third and the seventh day of birth, as recommended by the Brazilian Health Ministry. Fifty-four women (72%) were unable to name the morbidities screened by the test in Minas Gerais, and they were also unaware that most have genetic etiology. The health professional who informed the mother about the Guthrie test was mainly the physician. This information was given prenatally to 57% of the cases, and to 43 % at the time of discharge from the hospital. The association test showed that mothers with higher education have more knowledge about the purpose and importance of the Guthrie test. The statistical power was 83.5%. Conclusions: Maternal knowledge about the Guthrie test is superficial and may reflect the health team’s usual practice.

RESUMO Objetivo: Apresentar a prevalência de sequências do cromossomo Y por técnicas moleculares e de gonadoblastoma em pacientes com síndrome de Turner. Fontes de dados: Foi feita uma pesquisa bibliográfica no Pubmed, com limite de período entre 2005 e 2014, com os descritores Turner syndrome and Y sequences (n=26) e Turner syndrome and Y chromosome material (n=27). Os critérios de inclusão foram artigos que tivessem relação direta com o tema e publicados no idioma inglês ou português. Foram excluídos aqueles que não cumpriram esses critérios e eram do tipo revisão. Após aplicação desses critérios, 14 foram selecionados. Síntese dos dados: Os principais resultados quanto à prevalência de sequências do cromossomo Y em síndrome de Turner foram: 1 – cerca de 60% dos estudos foram feitos por pesquisadores brasileiros; 2 – a frequência variou de 4,6 a 60%; 3 – os genes SRY, DYZ3 e TSPY foram os mais investigados; 4 – a técnica de PCR foi empregada exclusivamente em sete estudos e nos sete restantes, associada à FISH. Nove dos 14 estudos apresentaram informações sobre gonadectomia e gonadoblastoma. Dois estudos relataram a maior prevalência para gonadoblastoma (33%). Cinco dos nove estudos referiram prevalência de 10 a 25% e em dois esse valor foi nulo. Conclusões: De acordo com os dados apresentados, é indicada a pesquisa molecular para sequências do cromossomo Y em pacientes com ST, independentemente do cariótipo. Naquelas com positividade para essas sequências, é necessária a investigação de gonadoblastoma.

Abstract Objective: To assess the prevalence of Y-chromosome sequences and gonadoblastoma in patients with Turner syndrome (TS) using molecular techniques. Data source: A literature search was performed in Pubmed, limiting the period of time to the years 2005–2014 and using the descriptors: TS and Y sequences (n=26), and TS and Y-chromosome material (n=27). The inclusion criteria were: articles directly related to the subject and published in English or Portuguese. Articles which did not meet these criteria and review articles were excluded. After applying these criteria, 14 papers were left. Data synthesis: The main results regarding the prevalence of Y-chromosome sequences in TS were: (1) about 60% of the studies were conducted by Brazilian researchers; (2) the prevalence varied from 4.6 to 60%; (3) the most frequently investigated genes were SRY, DYZ3 and TSPY; (4) seven studies used only polymerase chain reaction, while in the remaining seven it was associated with FISH. Nine of the 14 studies reported gonadectomy and gonadoblastoma. The highest prevalence of gonadoblastoma (33%) was found in two studies. In five out of the nine papers evaluated the prevalence of gonadoblastoma was 10–25%; in two of them it was zero. Conclusions: According to these data, molecular analysis to detect Y-chromosome sequences in TS patients is indicated, regardless of their karyotype. In patients who test positive for these sequences, gonadoblastoma needs to be investigated.

The advances in Human Genetics are revolutionizing the understanding of health-illness, becoming a challenge and an impact on the expansion of the nursing role. The objective of this study was to identify the knowledge of the nursing team concerning the genetic abnormalities. This is an exploratory-descriptive and cross-sectional study accomplished through interviews with 171 professionals of the nursing team of the maternal-infant sectors. The majority of the interviewees informed to be able to recognize a genetic syndrome, among which the most known was the Down syndrome. However, most of them couldn't say for sure which support would be necessary in such cases. It is observed the lack of preparation of the team to approach the family of the children with genetic abnormalities and the need of training in this field.

Los avances en el área de Genética Humana están revolucionando el entendimiento de salud-enfermedad, tornándose un reto y un impacto en la expansión del papel de la enfermería. El objetivo del presente estudio fue identificar el conocimiento del equipo de enfermería para hacer frente a las anomalías genéticas. Se trata de un estudio exploratorio-descriptivo y transversal, realizado a través de entrevista realizada con 171 profesionales del equipo de enfermería de sectores materno-infantiles. La mayoría de los entrevistados informó que es capaz de reconocer un síndrome genético, siendo el síndrome de Down el más conocido. Sin embargo, la mayoría no supo informar correctamente cuál sería el apoyo necesario en estos casos. Se observa que el equipo no está preparado para tratar este asunto con familiares de niños portadores de anomalías genéticas. Frente a lo expuesto, es necesaria la capacitación en este campo.

Os avanços na área de Genética Humana estão revolucionando o entendimento de saúde-doença, tornando-se um desafio e um impacto na expansão do papel da enfermagem. O objetivo do presente estudo foi identificar o conhecimento da equipe de enfermagem frente anomalias genéticas. Trata-se de um estudo exploratório-descritivo e transversal, realizado através de entrevista com 171 profissionais da equipe de enfermagem de setores materno-infantis. Observa-se o despreparo da equipe para abordagem familiar de crianças portadoras de anomalias genéticas e a necessidade de capacitação neste campo. Ressalta-se a importância de uma equipe multiprofissional para o alcance da assistência integral e holística ao cliente e família, de forma ética e humanizada. A enfermagem mediante as exigências do mundo atual, deve ampliar suas competências, unindo conhecimentos e habilidades específicas, objetivando uma assistência com qualidade e contribuindo para diminuição das taxas de morbi-mortalidade resultantes de anomalias genéticas.